Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con:

·         Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

·          Enfermedades genéticas: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Son enfermedades hereditarias las producidas por la mutación o alteración o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las Leyes de Mende. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son:

·         Anemia falciforme

·         Fibrosis quística

·         Enfermedad de Batten

·         Enfermedad de Huntigton (cromosoma 4)

·         Enfermedad de Marfán

·         Hemocromatosis

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

·         Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado capaz de transmitirlo a la descendencia. Dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado, (que no manifiestan la enfermedad), tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva.

·         Enfermedad autosómica dominante: sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de de probabilidad de transmitir el gen mutante a la descendencia y que padezca la enfermedad.

·         Enfermedad ligada al cromosomas: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma autosómica o de forma recesiva.

Enfermedad poligénica

Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17, y 22. Debido a este conjunto de causas complejas es mucho más difícil de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son debidas a enfermedades poligénicas, como por ejemplo:

·         Hipertensión arterial

·         Enfermedad de Alzhimer

·         Diebetes Mellitus

·         Varios tipos de cáncer

·         Incluso la obesidad